Несмотря на то, что СМА является первой причиной смертности детей возраста до двух лет, наше общество знает об этом редком генетическом заболевании крайне мало.
Да, на сегодняшний день СМА – неизлечима (хотя первое лекарство уже появилось), она поражает мышцы и постепенно лишает человека способности двигаться, а затем глотать и дышать. Но семьи, врачи-специалисты, которые занимаются СМА, учаться бороться с болезнью, справляться с её проявлениями, продлевать жизнь. И чем больше мы знаем о ней, тем мы сильнее, тем больше мы можем противостоять.
Болезнь поражает нервные клетки спинного мозга, которые отвечают за координацию движений и мышечный тонус, они постепенно отмирают, и мышцы атрофируются и перестают работать. Сначала слабеют двигательные мышцы, а затем те, что отвечают за глотание и дыхание. СМА может проявляться в первые месяцы жизни и в более позднем, даже взрослом возрасте.
Общая клиническая характеристика СМА:
Болезнь манифестирует мышечной слабостью и общим упадком сил.
Интеллект и чувствительность сохранны, IQ часто выше среднего уровня.
Характеристика нервно-мышечного поражения: мышцы ленивые, слабые, вялые, дряблые; снижен мышечный тонус, снижены или отсутствуют сухожильные рефлексы; нормальные или отсутствуют подошвенные рефлексы; кратковременные подергивания отдельных «пучков» мышц, видимые под кожей или на языке; мышечная атрофия.
Распространенность: 1 случай СМА на 6-10 тысяч новорожденных . Носитель заболевания – каждый 40 – 60-й человек.
В Эстонии в год рождается +-15000 детей, из низ с СМА в среднем 1 ребенок в год. К счастью за последние 10 лет были годы, когда не родилось ни одного малыша м СМА.
Этих детей называют СМАйлики так они очень жизнерадостны , улыбчивы и общительные. Рассказывая о СМА, мы хотим, чтобы об этой болезни и о том, как с ней живется, узнало как можно больше людей. Их внимание – это надежда на помощь и поддержку, в них очень нуждаются семьи, в которых растут детки с СМА.